Il prof. dr. med. Karl Heinimann, genetica medica, ospedale universitario di Basilea, ha risposto alle vostre domande:
Le presenti risposte sono una presa di posizione di carattere generale. Non si può infatti sostituire la consulenza personale con il parere di uno specialista qualificato in medicina. Se in un articolo vengono citati determinati medici, impianti terapeutici o prodotti, ciò non avviene a titolo di pubblicità o di raccomandazione, ma va inteso semplicemente come accenno ad altre fonti informative.
Alcune domande e risposte sono state tradotte in un’altra lingua nazionale. Se dovessero sorgere domande o ambiguità, favorite rivolgervi alle consulenti specializzate della Linea cancro. Numero gratuito 0800 11 88 11 oppure e-mail helpline@krebsliga.ch
Cordiali saluti dalle moderatrici.
2018 - Genetica e cancro
Pannello di Controllo Moderatore
Cancro del seno: Accreschiuto Rischio Familiare
Domanda di: Anana_s
Buongiorno dottor Heinimann,
nella mia famiglia da parte di padre siamo 4 donne (due cugine, mia sorella e io) ad esserci ammalate di cancro del seno prima dei 50 anni. Mi sono sottoposta all’esame per una mutazione genetica (BRCA) con esito negativo, ossia non ho questa mutazione. Esistono altre mutazioni note che potrebbero essere responsabili di questa frequenza del cancro del seno (tutti ormono-dipendenti) nella mia famiglia? Sono preoccupata per mia figlia. Grazie di cuore e cordiali saluti
Risposta del Prof. Heinimann:
Le cause genetiche di un cancro del seno ereditario sono molteplici (si parla di eterogeneità genetica) e, malgrado i significativi progressi degli ultimi anni, nella maggior parte dei casi (50-80 %) non si riesce a trovarne la causa. In circa il 15% delle famiglie con la forma ereditaria del tumore si possono individuare mutazioni patologiche nei geni BRCA1 e BRCA2. In un ulteriore 7% delle famiglie si riscontrano mutazioni – individualmente molto rare – in uno ogni circa 7 geni, associate a un rischio elevato di sviluppare un cancro del seno (e altri tumori) nel corso della vita. Consiglierei di discutere con i Suoi medici curanti o solitamente con un servizio di consulenza genetica in merito alla possibilità di un’analisi genetica allargata e delle misure di prevenzione e trattamento che potrebbero seguire in base ai risultati. Trova i recapiti dei consultori genetici a questo link.
Buongiorno dottor Heinimann,
nella mia famiglia da parte di padre siamo 4 donne (due cugine, mia sorella e io) ad esserci ammalate di cancro del seno prima dei 50 anni. Mi sono sottoposta all’esame per una mutazione genetica (BRCA) con esito negativo, ossia non ho questa mutazione. Esistono altre mutazioni note che potrebbero essere responsabili di questa frequenza del cancro del seno (tutti ormono-dipendenti) nella mia famiglia? Sono preoccupata per mia figlia. Grazie di cuore e cordiali saluti
Risposta del Prof. Heinimann:
Le cause genetiche di un cancro del seno ereditario sono molteplici (si parla di eterogeneità genetica) e, malgrado i significativi progressi degli ultimi anni, nella maggior parte dei casi (50-80 %) non si riesce a trovarne la causa. In circa il 15% delle famiglie con la forma ereditaria del tumore si possono individuare mutazioni patologiche nei geni BRCA1 e BRCA2. In un ulteriore 7% delle famiglie si riscontrano mutazioni – individualmente molto rare – in uno ogni circa 7 geni, associate a un rischio elevato di sviluppare un cancro del seno (e altri tumori) nel corso della vita. Consiglierei di discutere con i Suoi medici curanti o solitamente con un servizio di consulenza genetica in merito alla possibilità di un’analisi genetica allargata e delle misure di prevenzione e trattamento che potrebbero seguire in base ai risultati. Trova i recapiti dei consultori genetici a questo link.
Cancro della vescica/Leucemia Canro ereditario
Domanda di Paziente anonima con cancro
Ho 59 anni e 3 anni fa mi sono ammalata di tumore maligno della vescica. Ho subito varie operazioni e recidive. Mia sorella ha avuto una leucemia 40 anni fa ed è morta all’età di soli 5 anni. Quanto è alta la probabilità di cancro ereditario (figlia o nipoti)?
Risposta del dottor Henimann
Dato che sia Lei sia Sua sorella avete avuto un cancro, Lei teme di aver trasmesso ai Suoi discendenti una predisposizione genetica allo sviluppo di tumori e ora vuole sapere da me quanto è alta questa probabilità.
Solo poche persone (circa il 5-10 %) sviluppano un cancro (anche della vescica) sulla base di una predisposizione genetica. Nel cancro della vescica, inoltre, hanno un ruolo importante determinati fattori ambientali e lo stile di vita.
Tutti i tipi di leucemia sono contraddistinti da mutazioni caratteristiche. Queste alterazioni genetiche possono avvenire casualmente, essere causate da influssi ambientali o essere ereditate.
Per una risposta più precisa alla Sua domanda sarebbero necessari un colloquio di consulenza e la lettura della Sua cartella clinica. Se desidera una consulenza genetica approfondita può rivolgersi a un servizio specializzato nelle Sue vicinanze.
Ho 59 anni e 3 anni fa mi sono ammalata di tumore maligno della vescica. Ho subito varie operazioni e recidive. Mia sorella ha avuto una leucemia 40 anni fa ed è morta all’età di soli 5 anni. Quanto è alta la probabilità di cancro ereditario (figlia o nipoti)?
Risposta del dottor Henimann
Dato che sia Lei sia Sua sorella avete avuto un cancro, Lei teme di aver trasmesso ai Suoi discendenti una predisposizione genetica allo sviluppo di tumori e ora vuole sapere da me quanto è alta questa probabilità.
Solo poche persone (circa il 5-10 %) sviluppano un cancro (anche della vescica) sulla base di una predisposizione genetica. Nel cancro della vescica, inoltre, hanno un ruolo importante determinati fattori ambientali e lo stile di vita.
Tutti i tipi di leucemia sono contraddistinti da mutazioni caratteristiche. Queste alterazioni genetiche possono avvenire casualmente, essere causate da influssi ambientali o essere ereditate.
Per una risposta più precisa alla Sua domanda sarebbero necessari un colloquio di consulenza e la lettura della Sua cartella clinica. Se desidera una consulenza genetica approfondita può rivolgersi a un servizio specializzato nelle Sue vicinanze.
Predisposizione genetica
Domanda di Anonima
Egregio dottor Heinimann, nella mia famiglia sono già morte diverse persone di cancro: mio padre aveva un carcinoma del pancreas, mia madre del seno. Mio zio è morto di cancro intestinale. Io stessa cinque anni fa sono stata trattata per un cancro del collo dell’utero. Adesso ho di nuovo disturbi addominali. Ho una predisposizione genetica? Esistono esami speciali di riconoscimento precoce per il mio caso? Ho paura di ammalarmi ancora di tumore. Cosa mi consiglia? Grazie.
Risposta del dottor Henimann
Da quanto mi dice, nella Sua famiglia il cancro e la morte sono temi ricorrenti. Anche Lei ha già avuto un tumore e i nuovi disturbi addominali La preoccupano. Si sta chiedendo se non abbia una predisposizione genetica e se esistano mezzi per evitare che ricompaia un tumore.
Anche se i casi di cancro sono particolarmente frequenti in una famiglia, non significa che ci sia una predisposizione genetica. Può essere il frutto del caso. Un possibile indizio di una causa genetica è l’insorgenza dello stesso tumore in parenti di primo grado (madre, figli, fratelli). Un altro fattore rilevante è la sua comparsa prima dei 40 o 50 anni.
Nell’opuscolo della Lega contro il cancro «Rischio di cancro ereditario»trova informazioni più approfondite.
In ogni caso Lei ha la possibilità di sottoporsi a una consulenza genetica. Nel colloquio con gli specialisti potrà valutare a ragion veduta se sia il caso di eseguire un accertamento genetico. Trova i recapiti dei servizi di consulenza genetica a questo link.
Riguardo agli esami di riconoscimento precoce, Le consiglio di discuterne con il Suo medico di famiglia.
Egregio dottor Heinimann, nella mia famiglia sono già morte diverse persone di cancro: mio padre aveva un carcinoma del pancreas, mia madre del seno. Mio zio è morto di cancro intestinale. Io stessa cinque anni fa sono stata trattata per un cancro del collo dell’utero. Adesso ho di nuovo disturbi addominali. Ho una predisposizione genetica? Esistono esami speciali di riconoscimento precoce per il mio caso? Ho paura di ammalarmi ancora di tumore. Cosa mi consiglia? Grazie.
Risposta del dottor Henimann
Da quanto mi dice, nella Sua famiglia il cancro e la morte sono temi ricorrenti. Anche Lei ha già avuto un tumore e i nuovi disturbi addominali La preoccupano. Si sta chiedendo se non abbia una predisposizione genetica e se esistano mezzi per evitare che ricompaia un tumore.
Anche se i casi di cancro sono particolarmente frequenti in una famiglia, non significa che ci sia una predisposizione genetica. Può essere il frutto del caso. Un possibile indizio di una causa genetica è l’insorgenza dello stesso tumore in parenti di primo grado (madre, figli, fratelli). Un altro fattore rilevante è la sua comparsa prima dei 40 o 50 anni.
Nell’opuscolo della Lega contro il cancro «Rischio di cancro ereditario»trova informazioni più approfondite.
In ogni caso Lei ha la possibilità di sottoporsi a una consulenza genetica. Nel colloquio con gli specialisti potrà valutare a ragion veduta se sia il caso di eseguire un accertamento genetico. Trova i recapiti dei servizi di consulenza genetica a questo link.
Riguardo agli esami di riconoscimento precoce, Le consiglio di discuterne con il Suo medico di famiglia.
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