Cortese richiesta delucidazioni su esiti test genetico predisposizione tumore colon retto per soggetto con importante fa


Pannello di Controllo Moderatore
j.d330@yahoo.it
Messaggi: 1
Iscritto il: mar 6 feb 2024 16:02

Cortese richiesta delucidazioni su esiti test genetico predisposizione tumore colon retto per soggetto con importante fa

Messaggioda j.d330@yahoo.it » mar 6 feb 2024 16:08

Ho eseguito un test genetico predittivo per predisposizione ai tumori del colon retto per un importante rischio familiarità: mio padre decedutovi nel 2012 dopo che gli venne diagnosticato nel 2008 e svariati interventi; lo stesso suo fratello, mio zio, però con lui riusciti gli interventi ed oggi in vita, e la loro sorella, mia zia, che più previdente sottopostasi con ampio anticipo a colonscopie periodiche su base annuale, a seguito del decesso della comune cugina proprio sempre per tumore al colon retto, tuttavia sempre risultando polipi da asportare.
Dal 2011 ho effettuato 7/8 colonscopie su base circa biennale in cui trovati polipi (salvo nella 4^, 2013, e la 6^ del 2020) che le biopsie ad ora non hanno trovato oncogeni tuttavia da asportare per evitare il loro potenziale evolversi con metaplasie.
Il test è stato effettuato sui geni APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, POLD1, PTEN, SMAD4, STK11, TP53 con esito negativo per tutti ad eccezione del MUTYH per cui è stata riscontrata la seguente variante:
c.452A>G (p.Tyr151Cys) in eterozigosi nel gene MUTYH [rs34612342] riportata nel database ClinVar (ncbi Allele ID: 20332, Variation ID: 5293; Last evaluated: Oct 31, 2023; Last updated: Jan 06, 2024) con significato clinico patogenico. Ref.: Al-Tassan (2002) Nat Genet 30, 227.
Ho tuttavia ricevuto indicazioni contraddittorie dai genetisti poi consultati che mi hanno precisato da un lato che il MUTYH è predisponente per la poliposi, non il mio caso familiare, e solo se la variante per i 2 alleli (in omozigosi), come qui non è, ma non per il tumore al colon retto pertanto di proseguire con le colonscopie ma su archi temporali più ampi (5/10 anni); dall’altro di dover tener conto dei limiti attuali delle conoscenze genetiche col ruolo del MUTYH non chiaro per tumori al colon retto e proseguire con le colonscopie restringendo gli intervalli a base annuale.
Mi permetto di chiedere un cortese chiarimento.

admin
Site Admin
Messaggi: 481
Iscritto il: ven 28 apr 2006 6:19
Località: Berna
Contatta:

Re: Cortese richiesta delucidazioni su esiti test genetico predisposizione tumore colon retto per soggetto con important

Messaggioda admin » gio 8 feb 2024 17:46

Buongiorno
Per un colloquio chiarificatore può farsi indirizzare dall'Associazione italiana malati di cancro, parenti e amici AIMaC o dal Suo medico a una/uno specialista in genetica medica.
Con i migliori saluti.
Cornelia
Moderatrice


Torna a “Cancro dell'intestino”

Chi c’è in linea

Visitano il forum: Nessuno e 0 ospiti